Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome laryngo-onycho-cutané
Définition
Le syndrome LOC est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ, voir ce terme) caractérisé par des pleurs altérés pendant la période néonatale et une production anormale de tissu de granulation, affectant en particulier les voies respiratoires hautes, la conjonctive et les régions péri-unguéale/sous-unguéales.
ORPHA:2407
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
- Syndrome LOC
- Syndrome LOGIC
- Syndrome de Shabbir
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q81.8
- CIM-11: EC31
- OMIM : 245660
- UMLS : C1328355
- MeSH : C537032
- GARD: 368
- MedDRA : 10062987
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue. Moins de 50 cas ont été rapportés à ce jour, la plupart issus de familles consanguines de la région du Pendjab au Pakistan et en Inde.
Description clinique
La maladie débute à la naissance. Les caractéristiques cutanées incluent la formation de bulles transitoires laissant peu à peu la place à des lésions cicatricielles avec formation de tissu de granulation exubérant, majoritairement au niveau de la tête et du cou, des mains, des pieds, des coudes et des genoux. On note toujours des manifestations extracutanées : l'atteinte laryngée progressive entraîne fréquemment une obstruction respiratoire fatale dans la petite enfance, et les lésions conjonctivales chroniques provoquent la formation d'un symblépharon, ainsi qu'une occlusion palpébrale totale et la cécité. Il y a toujours une hypoplasie de l'émail dentaire et les onycodystrophies sont fréquentes.
Etiologie
La maladie est liée à des mutations sur la chaine alpha-3 de la laminine-332 (LAMA3).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Pronostic
Le pronostic est mauvais.
Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Russian (2012, pdf)
Informations supplémentaires
Tout public
- Article pour tout public
- Français (2012, pdf) - Orphanet
- Svenska (2017) - Socialstyrelsen
Recommandations
- Conduite à tenir en urgence
- Français (2012, pdf) - Orphanet Urgences
- Recommandations pour la pratique clinique
- English (2012) - Int J Paediatr Dent
- English (2014) - Orphanet J Rare Dis
- English (2014) - Orphanet J Rare Dis
- English (2014) - BMC Med
- Français (2015) - PNDS
- English (2016) - Br J Dermatol
- English (2019, pdf) - Debra International
- English (2019, pdf) - Debra International
- English (2019) - Orphanet J Rare Dis
- English (2019) - Orphanet J Rare Dis
- English (2020) - Br J Dermatol
- English (2020) - Br J Dermatol
- English (2020) - Orphanet J Rare Dis
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- Czech (2020) - Orphananesthesia
- English (2020) - Orphananesthesia
Article de synthèse
- Revue
- English (2010) - Orphanet J Rare Dis
- Revue de génétique clinique
- English (2018) - GeneReviews
Handicap
- Focus Handicap
- Français (2013, pdf) - Orphanet
- Español (2018, pdf) - Orphanet
produit/approuvé par un ERN produit/approuvé par une FSMRInformations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et
aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)