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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX

ORPHA:369962

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
    • Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblX
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 309541
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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