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Déficit en GM3 synthase

Définition

Un trouble congénital et rare de la glycosylation, dû à un défaut de synthèse des gangliosides complexes. Il se caractérise tout d'abord par une irritabilité, des difficultés pour s'alimenter, un retard de croissance staturo-pondérale et une épilepsie réfractaire précoce. Par la suite, il se manifeste par un retard de croissance post-natale, un retard de développement sévère ou une régression du développement, un déficit intellectuel profond, une surdité et des anomalies de la pigmentation cutanée (le plus souvent sous la forme de macules dépigmentées et hyperpigmentées, comme des taches de rousseur). Une atteinte visuelle causée par une atrophie corticale (visible à l'imagerie par résonance magnétique) apparaît progressivement, ainsi qu'une choréoathétose et une tétraplégie hypotonique. Une dysmorphie faciale peut être associée.

ORPHA:370933

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ST3GAL5-CDG
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 609056
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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