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Syndrome de microcphalie congnitale-encphalopathie svre-atrophie crbrale progressive

ORPHA:391376

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dficit en asparagine synthtase
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 615574
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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