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Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune

ORPHA:397715

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • JBTS avec JATD
    • Syndrome de Joubert avec JATD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 615636  616546
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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