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La prévalence de la maladie est toujours inconnue mais jusqu'à présent, entre 30 et 50 cas ont été décrits dans la littérature mondiale.

L'âge d'apparition correspond habituellement à la période néonatale ou à la première année de vie. Sur le plan clinique, le SMW se caractérise par un retard de croissance postnatale et des contractures articulaires multiples associées à une mobilité restreinte de ces articulations. La dysmorphie faciale inclut un visage asymétrique faisant penser à un masque et présentant un blépharophimosis, des oreilles basses implantées, un palais ogival ou une fente palatine, une micrognathie, un cou court et une diminution de la masse musculaire. D'autres signes fréquents sont une cyphoscoliose, un pectus excavatum ou carinatum, une mobilité limitée des articulations des épaules, des coudes et des poignets, une arachnodactylie et une camptodactylie. On observe généralement des pieds bots équins congénitaux, une absence de réflexes tendineux profonds et une hypoplasie musculaire au niveau des membres. Un hypospadias avec une hernie inguinale bilatérale peut être observée. Des malformations cérébrales mineures, des anomalies cardiovasculaires ou rénales et un déficit intellectuel ont également été décrits.

Le mécanisme pathologique sous-jacent du SMW n'a pas encore été clairement établi, mais il pourrait s'agit d'un trouble du développement du système nerveux central.

Le diagnostic est basé sur des critères minimaux (un retard de croissance postnatale, un retard de développement sévère, des contractures articulaires multiples, un visage ressemblant à un masque avec un blépharophimosis, une micrognathie, un palais ogival ou une fente palatine, des oreilles basses implantées et une (cypho)scoliose). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête et une échocardiographie peuvent révéler des malformations cérébrales et des anomalies cardiovasculaires, respectivement. La cyphose est visible à la radiographie du rachis.

Le diagnostic différentiel inclut les trisomies 13 et 18, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, le syndrome de Zellweger, une lésion de la moelle épinière, l'arthrogrypose multiple congénitale, l'amyotrophie spinale proximale type 1, le syndrome de Moebius, la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E, le syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle, le syndrome de Van den Ende-Gupta, le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Schwartz-Jampel (même présentation clinique mais il n'y a pas de myotonie dans le SMW) (voir ces termes), la dégénérescence neuronale infantile et l'atrophie musculaire spinale infantile focale.

Un diagnostic anténatal peut être effectué chez un foetus ayant des antécédents dans la fratrie, en détectant un retard de croissance intra-utérin et une maladie kystique rénale. De plus, l'arthrogrypose peut être observée en anténatal par échographie à partir du second trimestre de grossesse. Un oligohydramnios peut également être constaté. La découverte de ce dernier devrait encourager un examen échographique plus détaillé puisque des articulations ankylosées peuvent être détectées in utero.

Le SMW se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux individus sont porteurs d'une mutation causale pour la maladie), les informant du risque de 25% d'avoir un enfant affecté.

Le traitement du SMW est symptomatique et repose sur une prise en charge multidisciplinaire. Un traitement orthopédique conservateur et une kinésithérapie sont indiqués.

Le déficit intellectuel observé dans la maladie reste sévère, mais les contractures ne sont pas progressives et diminuent avec l'âge et la kinésithérapie. Du fait des complications (déformations squelettiques, infections pulmonaires et troubles gastro-intestinaux), le pronostic à long terme est réservé chez plusieurs patients.