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Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose, des anomalies craniofaciales et squelettiques, un habitus marfanoïde, des anomalies cardiaques et neurologiques, ainsi que par une déficience intellectuelle.

ORPHA:2462

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'habitus marfanoïde-craniosynostose
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • CIM-11: LD28.0Y
  • OMIM : 182212
  • UMLS : C1321551
  • MeSH : C537328
  • GARD: 4861
  • MedDRA : 10082234

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2006) English (2016) Español (2016) Italiano (2016) Nederlands (2016) Japanese (2019, pdf)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
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Dépistage néonatal

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