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Vascularite par déficit en ADA2

Définition

Une maladie génétique rare, rhumatologique et systémique, causée par des mutations inactivatrices de l'adénosine désaminase 2, et associant des signes variables d'auto-inflammation, de vasculite et une immunodéficience légère. La présentation clinique est variable et inclut une inflammation systémique chronique ou récurrente, avec de la fièvre, un livedo réticulé ou ramifié, des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques ou ischémiques précoces, une neuropathie périphérique, une douleur abdominale, une hépatosplénomégalie, une hypertension portale, une polyarthrite noueuse cutanée, une cytopénie variable et un déficit en immunoglobulines.

ORPHA:404553

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Vascularite par DADA2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : M30.8
  • OMIM : 615688
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12383
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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