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L'incidence est estimée à 1/25 000 aux États-Unis, et elle touche principalement les femmes. La maladie survient davantage chez les patients ayant des antécédents familiaux de lupus ou d'autres maladies auto-immunes.

La pathologie apparaît généralement entre 20 et 70 ans, mais elle a également été décrite chez des enfants (0-18 ans). Il existe 4 principaux types de CLE : L'ACLE qui se présente comme une éruption cutanée non cicatricielle importante sur les joues et le nez (''éruption papillon'', forme localisée) ou plus rarement, par une éruption généralisée de lésions maculopapuleuses rouges et symétriques avec accentuation des zones exposées aux UV (''éruption lupique maculopapuleuse'', forme généralisée) ; l'ACLE qui se présente comme une éruption cutanée rouge, surélevée et écailleuse sur les zones du corps exposées au soleil (forme annulaire/polycyclique ou forme papulosquameuse) ; CCLE qui se présente soit sous forme d'éruptions rouges à violettes, bien délimitées et squameuses sur le cuir chevelu, le visage, les oreilles et autres zones exposées au soleil (LE discoïde ; DLE), soit sous forme d'engelures (Chilblain LE ; ChLE), soit sous forme de nodules sous-cutanés douloureux (LE profundus ; LEP) ; et ICLE ou LE tumidus (LET) se présentant sous forme de plaques rouges, gonflées, ressemblant à de l'urticaire. Les manifestations cutanées apparaissent chez 72-85% des patients atteints de LED.

L'étiologie est encore inconnue mais on pense qu'elle est multifactorielle, impliquant une prédisposition génétique. La maladie est alors déclenchée par les rayons UV, les infections (cytomégalovirus, hépatite C, virus Epstein-Barr), les hormones (oestrogènes, prolactine) et l'exposition aux médicaments et aux produits chimiques, qui déclenchent un processus inflammatoire. Les cytokines et les chimiokines sont impliquées dans la propagation des réponses inflammatoires, supprimant les composants tolérogènes du système immunitaire. Les cellules B autoréactives sont intrinsèques à la pathogenèse du lupus.

Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux, les résultats cliniques et de laboratoire (détection d'anticorps antigènes nucléaires (ANA), les examens histologiques de la biopsie cutanée qui montrent un infiltrat lymphocytaire périvasculaire et périannexiel superficiel et profond, une dermatite d'interface et un épaississement de la membrane basale comme conséquence tardive. L'épiderme est atrophié avec des kératinocytes nécrosés. Le diagnostic est confirmé par immunofluorescence directe (détecte les dépôts d'immunoglobulines et de composants du complément C3 et IgG à la jonction dermo-épidermique) et par photoprovocation.

Le diagnostic différentiel dépend des sous-types et comprend : ACLE : dermatomyosite, érythème polymorphe, photosensibilité induite par des médicaments, dermatite (atopique, de contact), exanthème (viral, induit par des médicaments), rosacée, dermatite séborrhéique. SCLE : mycosis fongoïde classique, pityriasis rubra pilaris, vitiligo, tinea corporis, érythème anulare centrifuge, granulome annulare, érythème giratoire repens, psoriasis. DLE : sarcoïdose, tuberculose, lèpre, mycose fongoïde classique, pseudolymphome cutané, granulome facial, eczéma nummulaire, psoriasis, carcinome épidermoïde et basocellulaire, rosacée, lichen plan. ChLE : engelures. LEP : lymphome sous-cutané à cellules T de type panniculite, érythème noueux. LET : infiltration lymphocytaire de Jessner de la peau, éruption polymorphe légère, mucinose érythémateuse réticulaire.

Les objectifs du traitement sont d'améliorer l'apparence de la peau, de limiter les cicatrices et de prévenir de nouvelles lésions cutanées. Cela comprend l'utilisation d'une protection contre les rayons UV, une thérapie topique (corticostéroïdes et/ou inhibiteurs de la calcineurine) et une thérapie antipaludique qui peut améliorer le LED et retarder sa progression. Pour les patients réfractaires aux antipaludéens, une thérapie immunosuppressive et immunomodulatrice (corticostéroïdes systémiques, méthotrexate, rétinoïdes oraux) peut être proposée.

La maladie est une maladie chronique de la peau, qui a un impact important sur le quotidien des patients. Le risque que les patients atteints de SCLE et de CCLE développent un LED est <10%. L'ACLE est associé au LED.