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Syndrome WAGR

Définition

WAGR est un acronyme pour les mots anglais 'Wilms tumor--Aniridia--Genitourinary anomalies--mental Retardation' (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental). Le syndrome associe un risque de survenue de tumeur de Wilms à tout âge, une aniridie totale ou partielle avec éventuellement une cataracte ou un glaucome, des anomalies génito-urinaires allant de l'ambiguïté sexuelle à l'ectopie testiculaire, ainsi qu'un déficit intellectuel de degré variable.

ORPHA:893

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(11)(p13)
    • Délétion 11p13
    • Monosomie 11p13
    • Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : C64
  • OMIM : 194072  612469
  • UMLS : C0206115  C2931803
  • MeSH : C538295  D017624
  • GARD: 5528
  • MedDRA : -

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