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Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie

Définition

Le syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe 5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes). Ce syndrome a été décrit chez plusieurs membres appartenant à quatre générations d'une famille de Canadiens Français. Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.

ORPHA:2504

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 156510
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3568
  • MedDRA : -
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