Orphanet: Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y
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Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y est une forme de dystrophie musculaire des ceintures, se manifestant au cours de la première ou de la deuxième décennie. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires distales et proximales, lentement progressives. Les signes additionnels incluent des contractions des articulations interphalangiennes proximales et distales de la main, une colonne vertébrale rigide, une fonction pulmonaire limitée et une légère cardiomyopathie.

ORPHA:424261

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec une atrophie musculaire distale
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en LAP1B
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en Torsin-1A-interacting protein 1
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y
    • LGMD associée à TOR1AIP1
    • LGMD type 2Y
    • LGMD2Y
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 617072
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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