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Syndrome micro

Définition

Le syndrome Micro est un syndrome autosomique récessif caractérisé par des anomalies oculaires, des troubles du développement neurologique et un hypogénitalisme. Les patients présentent un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microcornée, une microphtalmie, une agénésie ou une hypogénésie du corps calleux, et un hypogénitalisme.

ORPHA:2510

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome micro-Warburg
    • WARBM
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 600118  614222  614225  615663
  • UMLS : C1838625
  • MeSH : -
  • GARD: 5534
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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