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Syndrome micro
Définition
Le syndrome Micro est un syndrome autosomique récessif caractérisé par des anomalies oculaires, des troubles du développement neurologique et un hypogénitalisme. Les patients présentent un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microcornée, une microphtalmie, une agénésie ou une hypogénésie du corps calleux, et un hypogénitalisme.
ORPHA:2510
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Depuis sa description initiale, 26 cas ont été rapportés dans la littérature.
Description clinique
A l'exception des anomalies oculaires, les signes cliniques sont modérés à la naissance.
Etiologie
Des mutations de RAB3GAP, un gène localisé en 2q21.3, ont été identifiés dans certaines familles. Le gène RAB3GAP code pour une protéine de la famille Rab3, impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones. Il a été suggéré que l'hypogénitalisme est d'origine hypothalamique et que les anomalies du développement et oculaires résultent d'un transport anormal de neurotransmetteurs.
Méthode(s) diagnostique(s)
Les anomalies oculaires constituent les faits cliniques les plus suggestifs du Micro syndrome, surtout dans l'enfance. Les signes ophtalmiques pathognomoniques sont la microphtalmie, la microcornée, la cataracte, des pupilles atoniques, une atrophie optique légère et un déficit visuel cortical sévère.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le syndrome Micro doit être considéré dans le diagnostic différentiel des cataractes congénitales.
Prise en charge et traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome Micro et la prise en charge est symptomatique. Le traitement conventionnel de la cataracte est conseillé.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Article de synthèse
- English (2006, pdf)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2019)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
Informations complémentaires