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Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique

ORPHA:436174

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CAGSSS
    • Syndrome de cataracte-déficit en hormone de croissance-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 616007
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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