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Syndrome de Pfeiffer

Définition

Une acro-céphalo-syndactylie associée à une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une malformation des mains et des pieds, avec une expression clinique et une sévérité très variables. La plupart des patients affectés présente de nombreuses autres manifestations associées.

ORPHA:710

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ACS5
    • Acro-céphalo-syndactylie type 5
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 101600
  • UMLS : C0220658  C0265303  C2931888
  • MeSH : C538582
  • GARD: 7380
  • MedDRA : -

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