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Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Définition

Syndrome épileptique du nouveau-né rare caractérisé par l'apparition précoce de crises de type et de sévérité variables, potentiellement associées à un large spectre clinique et symptomatologique, notamment un retard ou un arrêt de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, une pauvreté, voire une absence totale de langage, des anomalies comportementales, une hypotonie, des troubles du mouvement, une spasticité, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont également variables et peuvent inclure une atrophie cérébrale ou des anomalies de la substance blanche.

ORPHA:442835

Niveau de classification : Pathologie

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations supplémentaires

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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