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Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau

Définition

Maladie génétique de la peau caractérisée par l'apparition infantile d'une alopécie diffuse, d'une pigmentation cutanée anormale (macules hypo- et hyperpigmentées du tronc et du visage et zones d'hypo- et d'hyperpigmentation réticulaire des membres), d'une kératodermie palmoplantaire et d'une dystrophie unguéale. Les patients développent des carcinomes spinocellulaires récurrents plus tard dans leur vie. La littérature fait également mention de dents ébréchées, à l'origine d'une perte précoce de la dentition.

ORPHA:447961

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 618373
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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