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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite-taille-surpoids est un syndrome congénital d'anomalies multiples caractérisé par un déficit intellectuel léger à sévère, un retard de la parole, une petite taille, un indice de masse corporelle élevé, un schéma d'obésité au niveau du tronc (rapportée chez les hommes plus âgés), et des signes neurologiques variés (hypotonie, tremblements, troubles de la marche, troubles du comportement, convulsions). Les manifestations les plus rares incluent une microcéphalie, une micro-orchidie et/ou un microphallus. Une dysmorphie faciale a été rapportée chez certains patients, mais aucun schéma cohérent n'a été noté.

ORPHA:457240

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 300957
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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