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Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2

Définition

Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une aplasie congénitale de l'utérus et des 2/3 supérieurs du vagin qui est associée à au moins une autre malformation telles que les défauts rénaux, vertébraux ou moins fréquemment, auditifs et cardiaques. L'acronyme MURCS (aplasie des canaux de Müller, dysplasie rénale, dysplasie des vertèbres cervicales) est également utilisé.

ORPHA:2578

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Association MURCS
    • Syndrome MRKH atypique
    • Syndrome MRKH type 2
    • Syndrome d'aplasie müllérienne-aplasie rénale-anomalies cervicothoraciques
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal, Adolescence
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 601076
  • UMLS : C1832817
  • MeSH : -
  • GARD: 5513
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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