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Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive

Définition

Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive. Il a été décrit dans moins de 10 cas. Le traitement au clonazepam permet une disparition complète et durable de la myoclonie.

ORPHA:2590

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SMA-PME
    • Syndrome de Jankovic-Rivera
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G25.3
  • OMIM : 159950
  • UMLS : C1834569
  • MeSH : -
  • GARD: 3044  3875
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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