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La prévalence est inconnue mais c'est une maladie rare dont 160 cas index ont été identifiés jusqu'alors.

Les anomalies pigmentaires de la peau incluent des lentigines et des nævi bleus. Les manifestations les plus courantes du dysfonctionnement endocrinien sont une acromégalie, des tumeurs de la thyroïde et des testicules, et un syndrome de Cushing indépendant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) dû à une dysplasie surrénalienne pigmentaire micronodulaire primaire (PPNAD). La PPNAD, cause rare du syndrome de Cushing, est due à une anomalie primaire bilatérale des glandes surrénales qui peut aussi être observée chez certains patients n'ayant aucune autre manifestation de CNC, ni d'histoire familiale de la maladie. Les myxomes peuvent être observés sur le coeur, la peau ou le sein. Les myxomes cardiaques peuvent se développer dans n'importe quelle cavité cardiaque et peuvent être multiples.

L'un des gènes probablement responsables du CNC a été identifié. Situé en 17q22-24, (PRKAR1A), il code pour la sous-unité régulatrice (R1A) de la protéine kinase A. Des mutations inactivantes hétérozygotes du gène PRKAR1A ont été rapportées initialement dans 45 à 65 % des cas index de CNC, et pourraient être présentes dans environ 80 % des familles atteintes de CNC chez qui le syndrome de Cushing prédomine. PRKAR1A est une protéine clé de la voie de signalisation de l'AMPc qui a été impliquée dans la tumorigenèse endocrinienne, et pourrait fonctionner, du moins en partie, comme un gène suppresseur de tumeur.

Une analyse génétique doit être proposée à tous les patients atteints de CNC. Les patients atteints ou ayant une prédisposition génétique au CNC doivent être examinés régulièrement pour déceler les manifestations de la maladie. Un bilan clinique des manifestations de la maladie doit être effectué chaque année chez tous les patients, et ce dès la petite enfance.

La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant.

Les myxomes cardiaques doivent être retirés par chirurgie. Le traitement des autres manifestations du CNC doit être discuté et peut inclure un suivi, de la chirurgie, ou un traitement médical en fonction de la localisation de la tumeur, de sa taille, de l'existence de signes cliniques de masse tumorale ou d'excès hormonal, et de la suspicion d'une tumeur maligne. La surrénalectomie est le traitement le plus courant du syndrome de Cushing dû à une PPNAD.