x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Mucopolysaccharidose type 6

Définition

La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une atteinte systémique progressive due à un déficit en aryl sulfatase B (ASB) entraînant une accumulation de dermatane sulfate.

ORPHA:583

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en ARBS
    • Déficit en ASB
    • Déficit en arylsulfatase B
    • MPS6
    • MPSVI
    • Maladie de Maroteaux-Lamy
    • Mucopolysaccharidose type VI
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E76.2
  • OMIM : 253200
  • UMLS : C0026709
  • MeSH : D009087
  • GARD: 7095
  • MedDRA : 10056892

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.