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Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie

Définition

Le syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie est caractérisé par un nanisme mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire. Il a été décrit chez deux enfants (frère et soeur) nés de parents consanguins. Le mode de transmission est autosomique récessif.

ORPHA:2631

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Reardon-Hall-Slaney
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 249710
  • UMLS : C2930871
  • MeSH : -
  • GARD: 3552
  • MedDRA : -
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