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Dysplasie mésomélique type Langer

Définition

La dysplasie mésomélique type Langer (LMD) est caractérisée par une petite taille disproportionnée sévère avec un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs.

ORPHA:2632

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Nanisme mésomélique type Langer
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 249700
  • UMLS : C0432230
  • MeSH : C537267
  • GARD: 3553
  • MedDRA : -
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