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Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III

Définition

Les types 1 et 3 de nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD pour Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism) sont caractérisés par un retard de croissance intrautérin et post-natal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un petit poids de naissance et des anomalies cérébrales. Au départ, les types 1 et 3 du MOPD avaient été décrits en tant que deux entités séparées sur base de critères radiologiques (notamment des petites différences dans la structure osseuse du bassin et des os longs). Cependant, des rapports ultérieurs ont confirmé que les deux formes représentent deux modes d'expression différents du même syndrome.

ORPHA:2636

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MOPD types I et III
    • Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Crachami
    • Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Taybi-Linder
    • Syndrome de Taybi-Linder
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 210710  210730
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 5120
  • MedDRA : -
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