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Trimthylaminurie svre primaire

Dfinition

Erreurs innes du mtabolisme rares caractrises par la prsence de grandes quantits de trimthylamine dans l'urine, la sueur et l'haleine, causant une odeur corporelle caractristique de poisson chez les personnes touches. Bien qu'il n'y ait pas d'autres signes cliniques et symptmes, la maladie peut avoir de profondes consquences psychosociales.

ORPHA:468726

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : -
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 602079
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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