Orphanet: Nephropathie surdite hyperparathyroidie Syndrome d Edwards Patton Dilly
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Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie

Définition

Surdité génétique rare caractérisée par une insuffisance rénale sans hématurie, une hyperplasie parathyroïdienne ainsi qu'une surdité de perception. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

ORPHA:2668

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 256120
  • UMLS : C1850553
  • MeSH : C536401
  • GARD: 3940
  • MedDRA : -

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