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Moins de soixante-dix cas ont été décrits dans la littérature à ce jour.

La maladie se manifeste typiquement par une microcorie congénitale et une forte protéinurie. La protéinurie est généralement de portée néphrotique, se manifeste à la naissance ou peu après, et évolue rapidement vers une insuffisance rénale précoce. L'examen histologique montre généralement une sclérose mésangiale diffuse caractérisée par un glomérule d'aspect réduit et condensé et dont la région mésangiale présente du tissu collagène. Les anomalies oculaires sont généralement bilatérales, leur gravité étant variable, à savoir, microcorie, hypoplasie de l'iris, embryotoxon postérieur, mégalo- ou microcornée, cataracte, lenticône, persistance de la vascularisation foetale, décollement de la rétine, glaucome et phthisis bulbi. Les manifestations neurologiques sont un retard de développement global sévère, une hypotonie musculaire marquée, des troubles du mouvement et la cécité. Il convient de noter que certains cas de cette maladie présentent des phénotypes légers de protéinurie d'apparition tardive sans anomalies oculaires ou troubles mentaux.

Des mutations du gène LAMB2 (3p21) qui code pour la laminine bêta 2 ont récemment été identifiées. La laminine bêta 2 est exprimée dans la membrane basale glomérulaire au niveau des jonctions neuromusculaires, ainsi que dans les muscles intraoculaires, le cristallin et la rétine.

Une protéinurie sévère à apparition précoce accompagnée d'anomalies oculaires est rare. Par conséquent, dans les cas typiques, il est relativement facile de suspecter cette maladie. Le syndrome de Lowe (protéinurie, principalement des protéines de faible poids moléculaire, et cataracte congénitale) ou le syndrome du colobome rénal (dû à des variants pathogènes du gène PAX2) peuvent être des candidats au diagnostic différentiel.

Le diagnostic prénatal est difficile, mais des reins hyperechogènes et un oligohydramnios peuvent faire suspecter le syndrome. Seuls les tests génétiques permettent un diagnostic prénatal précoce et fiable. Le diagnostic prénatal peut être proposé à la famille lorsque la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée chez des frères et soeurs atteints.

La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif. Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, le risque de transmission de la maladie à la descendance est de 25 %. Le dépistage des porteurs chez les membres sains de la famille est possible lorsque la mutation a été identifiée dans une famille comptant au moins un membre atteint.

Il n'existe aucun traitement spécifique. La perte de protéines étant limitée, une néphrectomie visant à empêcher la perte de protéines dans l'urine est rarement nécessaire. Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) pourraient contribuer à réduire la perte de protéines dans l'urine et retarder la progression vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) en raison de leurs effets protecteurs sur les reins. Le recours aux traitements de substitution rénale, y compris à la transplantation rénale, est couronné de succès. À ce jour, aucune preuve de récidive de la maladie n'a été signalée dans les greffons à la suite d'une transplantation rénale. Un suivi ophtalmologique attentif est nécessaire pour la prise en charge du décollement de la rétine.

Sur le plan rénal, le pronostic est défavorable, la plupart des patients évoluant vers une insuffisance rénale au cours de la première année de vie. Sur le plan oculaire, le pronostic est généralement défavorable : l'acuité visuelle va de l'absence de perception de la lumière à 20/200. Une déficience intellectuelle légère à sévère est toujours observée. Telle que rapportée, la survie à l'âge adulte est possible grâce aux thérapies de remplacement rénal.