Orphanet: Syndrome d arthrogrypose insuffisance renale cholestase
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Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

Définition

Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.

ORPHA:2697

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ARC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q89.7
  • OMIM : 208085  613404
  • UMLS : C1859722
  • MeSH : C535382
  • GARD: 794
  • MedDRA : -

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