Orphanet: Síndrome oculo cerebro facial de Kaufman
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Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Définition

Le syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman est caractérisé par un retard psychomoteur, une microcéphalie, des fentes palpébrales mongoloïdes, des anomalies oculaires (microcornée, strabisme, myopie, atrophie optique), un palais ogival, des appendices préauriculaires, et une micrognathie avec détresse respiratoire. Il a été décrit chez une dizaine de patients. D'autres anomalies peuvent être présentes : mains et pieds longs et fins, ambiguïté sexuelle, hypertélorisme, etc. Un mode de transmission autosomique récessif est probable.

ORPHA:2707

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 244450
  • UMLS : C1855663
  • MeSH : C537013
  • GARD: 3084
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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