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Syndrome oculo-palato-cérébral

Définition

Le syndrome oculo-palato-cérébral est un syndrome rare se caractérisant par l'association de quatre anomalies précises : un retard mental, une microcéphalie, des anomalies du palais, le plus souvent une fente et des anomalies oculaires incluant dans tout les cas décrits une persistance hypertrophique du vitré primitif.

ORPHA:2714

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Nanisme oculo-palato-cérébral
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 257910
  • UMLS : C1850338
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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