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Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie

Définition

Le syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare caractérisé par une alopécie presque totale avec seulement des cheveux fins, épars, cassants et poussant lentement, des cils et des sourcils clairs et épars, et des poils axillaires et pubiens absents. Les signes additionnels sont des ongles des mains fragiles et cassants, des ongles des pieds épais et cassants (les deux présentant une couche cornéenne sous-unguéale), une hypodontie, une microdontie, des dents largement espacées avec un émail hypoplasique, une légère kératose palmoplantaire, des taches « café au lait » et des anomalies des aréoles. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1985.

ORPHA:2722

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 4051
  • MedDRA : -
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