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Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo

Définition

Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda est un syndrome de malformations congénitales multiples caractérisé par une blépharophimose, une ptose, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.

ORPHA:2728

  • Synonyme(s) :
    • BMRS type Ohdo
    • Blépharophimosis type Ohdo
    • Syndrome d'Ohdo
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 249620
  • UMLS : C0796094  C2931643
  • MeSH : -
  • GARD: 3348
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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