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Syndrome oro-facio-digital type 2

Définition

Le syndrome oro-facio-digital (OFD) type 2 est caractérisé par des malformations des mains et des pieds, des malformations faciales, une fente médiane de la lèvre supérieure et des hamartomes linguaux.

ORPHA:2751

  • Synonyme(s) :
    • OFD2
    • Syndrome de Mohr
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 252100
  • UMLS : C0026363  C2931889
  • MeSH : C538585
  • GARD: 3701
  • MedDRA : -

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