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Syndrome orofaciodigital type 6

Définition

Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.

ORPHA:2754

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • OFD6
    • Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale
    • Syndrome de Váradi
    • Syndrome de Váradi-Papp
    • Syndrome de polydactylie-fente labiopalatine-retard psychomoteur
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 277170  300804  614815  615665  617127  618763
  • UMLS : C2745997
  • MeSH : -
  • GARD: 4412
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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