Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement

Définition

Une maladie génétique neurométabolique rare caractérisée par un retard de développement global, une hypotonie sévère, des convulsions, des cataractes, une cardiomyopathie (incluant une hypertrophie biventriculaire ou ventriculaire gauche, une cardiomyopathie dilatée) et une non-compaction ventriculaire gauche, conduisant typiquement à un décès dans la petite enfance ou tôt pendant l'enfance. Les patients présentent habituellement une acidose lactique métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un mauvais port de tête, des troubles respiratoires et une diminution de l'activité des complexes de la chaîne respiratoire. Des anomalies cérébrales très variables ont été rapportées et incluent une microcéphalie, des espaces proéminents de liquide céphalo-rachidien extra-axial, une perte neuronale diffuse et une gliose corticale/de la substance blanche.

ORPHA:478049

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 617228
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.