Orphanet: Osteo craniostenose
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Ostéocraniosténose

Définition

L'ostéocraniosténose est une dysplasie squelettique létale caractérisée par un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.

ORPHA:2763

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome des os graciles
    • Syndrome ostéocraniosplénique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q78.0
  • OMIM : 602361
  • UMLS : C1865639
  • MeSH : -
  • GARD: 3396
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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