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Maladie de Nasu-Hakola

Définition

La maladie de Nasu-Hakola (MNH), également connue sous le nom d'ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une leucodystrophie héréditaire rare, caractérisée par une démence présénile progressive associée à des fractures osseuses récurrentes, dues à des lésions osseuses polykystiques des extrémités supérieures et inférieures.

ORPHA:2770

  • Synonyme(s) :
    • NHD
    • Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
    • PLO-SL
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 221770
  • UMLS : C1857316
  • MeSH : C536329
  • GARD: 9921
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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