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Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme

Définition

Anomalie rare de la biosynthèse des stérols caractérisée par une microcéphalie, une cataracte congénitale bilatérale, un léger retard de développement, un retard de croissance avec une petite taille, une dermatite psoriasiforme de gravité variable et une dysrégulation immunitaire. Des troubles du comportement, des contractures articulaires ainsi qu'une arthralgie ont également été décrits.

ORPHA:488168

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en C4-méthyl stérol oxydase
    • Déficit en SMO
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 616834
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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