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Syndrome oto-facio-cervical

Définition

Le syndrome oto-facio-cervical est un trouble génétique rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (visage triangulaire allongé, front large, nez et mandibule étroits, palais ogival), des oreilles dysmorphiques proéminentes (basses implantées, en forme de coupe avec une large conque et un tragus, un antitragus et un lobe hypoplasiques), un long cou, des fistules et/ou des kystes pré-auriculaires et/ou branchiaux, des muscles cervicaux hypoplasiques avec les épaules et les clavicules tombantes, des scapulas ailées, basses et implantées de manière latérale, une atteinte auditive et un léger déficit intellectuel. Des anomalies vertébrales et une petite taille peuvent aussi être associées.

ORPHA:2792

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome OFC
    • Syndrome de Fara-Chlupackova
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 166780  615560
  • UMLS : C1833691  C2931416
  • MeSH : -
  • GARD: 2273  4169
  • MedDRA : -
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