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Leur prévalence est estimée à 1/2500.

Cinq à 10% des cas d'azoospermie (absence totale de spermatozoïdes) ou d'oligozoospermie sévère (<1 million spermatozoïdes/mL) de type sécrétoire chez l'homme sont associés à des microdélétions dans la partie euchromatique du bras long du chromosome Y, au locus AZF (Azoospermia Factor). Plusieurs sous-régions sont distinguées au locus AZF. La structure du chromosome Y est dans cette région riche en palindromes répétés et des phénomènes de recombinaisons entre 2 séquences flanquantes de très forte homologie sont à l'origine de diverses délétions : i) délétions AZFa (recombinaisons entre les séquences HERV15yq1) et HERV15yq2) - les plus rares - ii) délétions AZFb ou P5/proximal-P1, iii) délétions AZFb+c dont on distingue 2 types : P5/distal-P1 ou P4/distal-P1 et iv) délétions AZFc dues à des recombinaisons entre les palindromes b2 et b4.

Le diagnostic est évoqué chez des hommes présentant une azoospermie ou d'une oligozoospermie - par ailleurs en bonne santé - après exclusion des autres causes d'infertilité. Le diagnostic biologique est réalisé par l'amplification par PCR de séquences de type STS des régions AZFa, b et c. Les délétions AZFc sont les plus fréquentes, elles sont associées à une azoospermie ou à une oligozoospermie, généralement sévère. Les délétions complètes des régions AZFa, AZFb+c et AZFb sont toujours associées à une azoospermie, l'histologie testiculaire montrant une absence totale de cellules de la lignée germinale (SCOS ou Sertoli cell only syndrome) ou un arrêt de maturation plus ou moins systématisé des cellules de la lignée spermatogénétique.

La transmission est liée à l'Y, avec une pénétrance incomplète, mais les délétions étant souvent associées à une infertilité, elles sont généralement produites de novo.

Toutes les délétions du chromosome Y ne conduisent pas nécessairement à une infertilité : d'abord parce que toutes - notamment certaines délétions partielles - ne provoquent pas de défauts de la spermatogenèse, ensuite parce que parmi les hommes présentant une oligospermie sévère, un certain nombre peut avoir des enfants sans recourir à un traitement contre l'infertilité. Enfin, en présence de spermatozoïdes matures dans le sperme ou au niveau testiculaire, il est possible de prendre en charge l'infertilité par des techniques d'Assistance Médicale à la Procréation de type micro-injection (TESE (testicular sperm extraction)--ICSI (intracytoplasmic sperm injection), avec toutefois le risque de la transmission de la microdélétion à tous les garçons.