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Transposition pénoscrotale
Définition
La transposition péno-scrotale (TPS) est une anomalie rare qui se traduit par un échange partiel ou total de position entre le pénis et le scrotum.
ORPHA:2842
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X ou Non applicable
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q55.8
- OMIM : -
- UMLS : C1868854
- MeSH : C536650
- GARD: 4273
- MedDRA : 10067287
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Sa prévalence à la naissance est inférieure à 1 sur 10 000.
Description clinique
Elle est associée dans 80% des cas à un hypospadias avec corde pénienne induisant une angulation de la verge. D'autres malformations ont été observées, atteignant le rein, le coeur ou les membres.
Etiologie
La TPS représente probablement un spectre d'anomalies résultant d'une atteinte survenant tôt dans le développement embryonnaire, et d'étiologie hétérogène.
Conseil génétique
Bien que la plupart des cas rapportés de TPS soient sporadiques, des familles comportant plusieurs frères atteints ont été décrites, dans lesquelles la consanguinité parentale suggère une hérédité récessive autosomique. Une autre famille a été rapportée, dans laquelle le mode de transmission semble plutôt être récessif lié à l'X. Dans une autre, un traitement hormonal de la mère pendant la grossesse fait penser que l'étiologie tératogène est également possible.
Prise en charge et traitement
La réparation chirurgicale passe par la création de lambeaux de rotation pour mobiliser le scrotum, ou sur la transposition du pénis vers sa localisation normale.
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