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Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une absence de scrotum ou de grandes lèvres, une absence ou un sous-développement des mamelons et une touffe de poils sortant des canaux galactophores, des opacités cornéennes bilatérales et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, petit front et malformations des oreilles, entre autres). Les patients présentent également un nystagmus horizontal et une démarche ataxique. L'IRM cérébrale révèle des hémisphères cérébelleux et un vermis de petite taille, ainsi qu'un petit pont de Varole.

ORPHA:495875

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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