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Syndrome de Perrault

Définition

Le syndrome de Perrault (SP) est caractérisé par l'association d'une dysgénésie ovarienne chez une femme ayant une surdité neurosensorielle. Dans de récentes études, quelques auteurs ont décrit des anomalies neurologiques, en particulier une ataxie cérébelleuse progressive et un déficit intellectuel.

ORPHA:2855

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Adulte
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 233400  614129  614926  615300  616138  617565
  • UMLS : C0685838
  • MeSH : -
  • GARD: 2542
  • MedDRA : -

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