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La prévalence de la sialidose de type 1 est inconnue mais elle reste moins fréquente que la sialidose de type 2. La prévalence de la sialidose (types 1 et 2 confondus) a été estimée à environ 1/5 000 000-1/1 500 000 nouveaux nés.

La maladie se manifeste généralement à l'adolescence (entre l'âge de 12 et 25 ans) avec des troubles de la locomotion, des difficultés à marcher et/ou une perte d'acuité visuelle. Presque tous les patients présentent une tache rouge-cerise sur la rétine. Ils peuvent également présenter une myoclonie généralisée, parfois associée à des convulsions et une ataxie. La vision chromatique diminue progressivement tandis qu'une cécité nocturne apparaît. Des opacités cornéennes et un nystagmus sont présents dans certains cas. La capacité intellectuelle est normale. Contrairement à la sialidose de type 2, les patients ne présentent pas de dysmorphie faciale, de dysplasie osseuse ou de retard psychomoteur.

La sialidose de type 1 est due à une mutation du gène N-acétyl-alpha-neuraminidase-1 (NEU1) (6p21) codant pour l'enzyme lysosomale neuraminidase, qui initie la dégradation des sialo-glycoconjugués dans les lysosomes. Les mutations entraînent une diminution de l'activité enzymatique et par conséquent une accumulation de sialyloligosaccharides dans les tissus. La sévérité de la maladie est liée au niveau d'activité enzymatique de la neuraminidase in vivo et varie d'un patient à l'autre.

Un examen ophtalmologique (fond d'oeil) permet de visualiser des taches bilatérales rouge-cerise sur la macula. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale diffuse dans les cas avancés, bien qu'elle soit généralement normale lors du premier examen. La détection de sialyloligosaccharides urinaires peut suggérer un diagnostic, mais les taux d'excrétion peuvent être assez faibles. Le diagnostic doit être confirmé par la mise en évidence d'une activité neuraminidase déficiente (en présence d'une activité bêta-galactosidase normale) dans des leucocytes, ou préférentiellement dans des fibroblastes en culture. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques moléculaires qui révèlent des mutations du gène NEU1.

Le diagnostic différentiel principal est la galactosialidose, caractérisée par des déficits en neuraminidase et en bêta-galactosidase.

Le diagnostic prénatal peut être effectué par mesure de l'activité enzymatique ou par analyse génétique moléculaire si le déficit enzymatique sous-jacent dans la famille est bien établi.

La maladie se transmet de manière autosomique récessive. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.

Il n'existe pas de traitement curatif pour la pathologie. La prise en charge doit être pluridisciplinaire pour permettre un traitement symptomatique adapté, essentiel pour l'amélioration de la qualité de vie des patients affectés. Les cas sévères peuvent nécessiter l'utilisation d'un fauteuil roulant.

Il ne semble pas y avoir d'impact important de la pathologie sur l'espérance de vie, mais la myoclonie et les problèmes de mobilité qui en résultent peuvent affecter la qualité de la vie du patient.