Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie

Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé, approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut améliorer le pronostic mental : une proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Elisabeth LAJEUNIE - Dr Martine LE MERRER - Dernière mise à jour : Novembre 2005

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Polski (2014, pdf) Suomi (2014, pdf) Polski (2014)