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Syndrome oro-facio-digital type 5

Définition

Le syndrome oro-facio-digital de type 5 se caractérise par une fente médiane de la lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds et des anomalies buccales (duplication du frein de la langue).

ORPHA:2919

  • Synonyme(s) :
    • OFD5
    • Syndrome de Thurston
    • Syndrome de polydactylie postaxiale-fente labiale médiane
    • Syndrome orofacial type Thurston
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 174300
  • UMLS : C1868118
  • MeSH : -
  • GARD: 4120
  • MedDRA : -
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