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Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne

Définition

Maladie avec atteinte multisystémique et glomérulopathie caractérisée par un syndrome néphrotique progressif résistant aux stéroïdes, typiquement associé à une hyalinose segmentaire et focale, ainsi qu'une insuffisance surrénale primaire avec calcifications surrénales. L'âge d'apparition et l'évolution de la maladie sont variables, certains cas se présentant sous la forme d'une anasarque foetoplacentaire sévère, tandis que la plupart des patients sont en bas âge ou dans la petite enfance et présentent une insuffisance rénale terminale qui évolue en quelques années. Parmi les autres signes cliniques figurent notamment l'ichtyose, l'hypothyroïdie primaire, l'hypogonadisme, l'immunodéficience et les manifestations neurologiques (telles que les troubles cognitifs, l'ataxie, la surdité de perception ou les crises convulsives).

ORPHA:506334

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 617575
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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