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Porencéphalie
Définition
La porencéphalie est une maladie caractérisée par la présence d'une cavité intracérébrale circonscrite de taille variable, qui peut être bordée d'une matière grise polymicrogyrique anormale. Dans les cas les plus sévères, cette cavité peut aboutir à une communication entre la surface piale et le ventricule. Ceci correspond à une schizencéphalie.
ORPHA:2940
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence est inconnue.
Etiologie
La recherche de mutations induisant un état d'hypercoagulabilité est en cours. Récemment, des mutations du gène COL4A1 ont été décrites au sein de quatre familles atteintes de porencéphalie ayant déjà fait l'objet d'une publication, ainsi qu'au sein d'une nouvelle famille non apparentée.
Conseil génétique
La plupart des cas sont sporadiques. Cependant, des cas de récurrence familiale ont été rapportés, suggérant l'implication de facteurs génétiques. La porencéphalie familiale est une maladie rare de transmission autosomique dominante avec une pénétrance incomplète.
Prise en charge et traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour les porencéphalies. Le traitement symptomatique comporte de la rééducation, des antiépileptiques en cas d'épilepsie, et la pose d'un shunt en cas d'hydrocéphalie.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Hebrew (2020, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2016)
Informations complémentaires