Orphanet: Pulgares en aducci n artogriposis tipo Christian
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Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian

Définition

Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian est un type d'arthrogrypose caractérisé par une fente palatine congénitale, une microcéphalie, une craniosténose et une arthrogrypose (limitation de l'extension des coudes, pouces fléchis en adduction, camptodactylie et pieds bots). Les signes additionnels incluent une dysmorphie faciale (faciès rigide « myopathique », des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, ophtalmoplégie externe, télécanthus, grandes oreilles basses-implantées mal ourlées, bouche ouverte, microgénie et palais très arqué). Une insuffisance vélopharyngée avec dysphagie, une sécrétion augmentée du nez et de la gorge, un occiput proéminent, une hypotonie musculaire généralisée avec une cyanose modérée et l'absence de mouvements spontanés, une aréflexie, des convulsions, une déficience intellectuelle, un torticolis, une hypertrichose des extrémités inférieures et un scléroedème (au cours des premiers jours de vie ; voir ce terme) sont également observés. La maladie est souvent fatale précocement. La transmission est autosomique récessive. Aucun nouveau cas n'a été décrit depuis 1983.

ORPHA:2952

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q74.8
  • OMIM : 201550
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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